SAĞLIK

"Otizmde Tedavi ve Genetik Testlerin Önemi"

Üsküdar Üniversitesi NP Etiler Tıp Merkezi Çocuk ve Ergen Psikiyatri Uzmanı Dr

Üsküdar Üniversitesi NP Etiler Tıp Merkezi'nde görevli Çocuk ve Ergen Psikiyatri Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, 18 Haziran Otizm Gurur Günü kapsamında otizmin tanı yöntemleri, genetik testlerin rolü ve çeşitli tedavi yaklaşımları hakkında önemli bilgiler paylaştı.

Otizmde Tedavi Çocuğun Gereksinimlerine Göre Ayarlanır!

Dr. Luş, otizm tedavisinde en temel adımın nöropsikolojik testler ve nörobiyolojik tarama ile ayrıcı tanı yapmak olduğunu belirtti. "Otizmde tedavi çocuğun gereksinimlerine göre ayarlanır. Küçük yaşlarda yoğun ve sürekli eğitim programları ve davranış terapileri, çocukların kendine bakabilme, sosyal ve iletişimsel yetileri kazanabilmesine yardımcı olur," diye ekledi.

Etkili tedavi yöntemleri arasında uygulamalı davranış analizi, gelişimsel modeller, yapısal öğretme, konuşma ve dil terapisi, sosyal yetiler terapisi ve ergoterapi gibi yaklaşımlar bulunuyor. Son dönemde ise Transkraniyal Manyetik Uyarım (TMU) tedavi yönteminin etkinliği üzerine araştırmalar yapıldığını belirten Luş, "TMU, beyin aktivitesini değiştirmek için kısa, güçlü manyetik alanlar kullanan non-invaziv bir tedavi yöntemidir. Genellikle 10-30 dakikalık seanslar halinde 20 seansa kadar uygulanır ancak birincil tedavi olarak önerilmez," şeklinde konuştu.

Alternatif Otizm Tedavilerinin Çoğu Bilimsel Olarak Kanıtlanmamış!

Otizmle ilgili sorunların tedavisinde birçok ilaç kullanılsa da, Dr. Luş, "İlaçların yanı sıra kök hücre terapisi, beslenme müdahaleleri, sanal gerçeklik terapisi gibi birçok alternatif terapi ve müdahale yöntemi de bulunmakta, fakat bunların çok azı bilimsel araştırmalarla desteklenmektedir," dedi. Tedavi yaklaşımlarının yaşam kalitesi üzerindeki etkilerinin çok az deneysel destekle belirlendiğine ve çoğu programın geçerlilik, güvenilirlik gibi unsurları kapsamayan başarı ölçütlerine bağlı olduğuna dikkat çekti.

Otizm için Genetik Test Kesin Sonuç Vermez!

Dr. Luş, otizm genetik paneli olarak da bilinen Tüm Ekzom Dizileme (WES) testinin, nadir genetik hastalıkların, otizmin teşhisinde kullanılan bir genetik tanı testi olduğunu belirtti. Bu test, binlerce genin kodlama bölgelerini aynı anda tarayarak, belirli bir gen veya gen grubunu seçmeye gerek kalmadan DNA'daki değişiklikleri belirlemeye yardımcı oluyor. Luş, "Bu testle otizmin potansiyel nedeninin yaklaşık yüzde 10 ila yüzde 30 oranında bulunabilmesi mümkün. Ayrıca, zihinsel engelli kişilerde genetik bulgu olasılığı daha yüksektir," dedi.

Genetik testlerin otizmin nedenlerini önleyemediğini, fakat birçok faydasının bulunduğunu ifade eden Luş, "Testler, belirli bir genetik varyantın başka sağlık durumu ile bağlantılı olup olmadığını tespit edebilir. Ayrıca otizmle ilişkili bazı varyantlar, diğer ciddi hastalıklar için yüksek risk taşıyabilir," şeklinde açıklamalar yaptı. Ancak, genetik testlerin kesin sonuç vermediğini vurgulayan Luş, "Tek bir gen bu duruma neden olmaz ve doğum öncesi testler otizmi teşhis edemez. Erken belirtiler genellikle iki yaş civarında ortaya çıkar," dedi.

“Otizm Bir Spektrum Bozukluğudur ve Her Birey Farklı Özellikler Gösterir”

Otizmin genetik, sinir bilimsel, psikolojik, psikiyatrik ve mikrobiyolojik açıdan birçok farklı yönüyle incelendiğini belirten Dr. Luş, "Bugünkü tanım ile otizmin multifaktöriyel bir gelişimsel bozukluk olduğunu bilmek önemli," şeklinde konuştu. Genetik test yaptırmak isteyen ailelere önerilerde bulunan Luş, "Belirli otizm mutasyonlarına göre uyarlanmış ilaç yoktur. Ancak bu mutasyonlar genellikle epilepsi, böbrek problemleri veya obezite gibi diğer sağlık problemleriyle bağlantılıdır, bu nedenle bilgi sahibi olmak bu sorunları önlemeye veya tedavi etmeye yardımcı olabilir," dedi.

Son olarak, "Tek bir tanı testi olmaması otizmin bir spektrum bozukluğu olduğunu hatırlatıyor. Her birey farklı özellikler gösterir ve genetik testlerdeki amaç, otizmle bağlantılı olabilecek epilepsi, bağırsak hastalıkları, obezite gibi durumları tespit ederek duruma daha geniş bir perspektiften müdahale etmektir," diye sözlerini tamamladı.