Down sendromu, genetik bir farklılık olarak toplumda genellikle yüz görünümü ve öğrenme güçlüğü ile bilinir. Ancak, bu durum kalp, tiroid ve sindirim sistemi gibi birçok organı da etkileyen bir farklılık olduğu için, Down sendromlu bireylerin düzenli takip ve kontrol yapılması önemlidir. Down sendromlu çocuklarda, beyin gelişiminde görülebilmekte olan bazı farklılıklar da bulunmaktadır. Erken yaşta yapılan fizyoterapi, konuşma terapisi ve özel eğitim desteği, çocukların potansiyelini belirgin bir şekilde artırma potansiyeline sahiptir. Memorial Antalya Hastanesi Çocuk Nörolojisi Bölümü’nden Uzm. Dr. Filiz Mıhçı, Down sendromlu bireylerde nörolojik takibin önemi hakkında kapsamlı bilgiler vermektedir.
Down sendromunda erken tanı, çocukların gelişimi için önemli
Down sendromlu çocukların beyin gelişimi farklı bir seyir izlemektedir. Bu durum, kas gevşekliği (hipotoni), motor gelişimde gecikme, geç konuşma, dikkat ve öğrenme güçlükleri gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Bu nedenle, Down sendromlu çocukların bir çocuk nörolojisi uzmanı tarafından düzenli olarak takip edilmesi ve gerekli testlerin yapılması büyük önem taşımaktadır. Çocuğun ihtiyacına göre önerilen fizik tedavi, konuşma terapisi ve özel eğitimler, Down sendromlu çocukların potansiyellerini görünür şekilde artırmaktadır.
Down sendromlu bir çocukta düzenli olarak kontrol edilmesi gerekenler aşağıdaki gibidir:
- Kalp kontrolleri
- Tiroid testleri
- İşitme ve görme muayeneleri
- Kan sayımı
- Çölyak taraması
- Ortopedik değerlendirme
- Nörolojik gelişim takibi
Yaşam boyu düzenli kontrol, olası hastalıkların takibi için şart!
Down sendromlu çocuklarda, bazı hastalıkların görülme riski bulunmaktadır. Yapılan düzenli kontroller ve doktor muayenesi, çocukların gelişimi ile birlikte, özellikle Down sendromlu çocuklarda daha sık görülebilecek hastalık risklerinin fark edilmesi açısından hayati önem taşır.
Down sendromlu çocuklarda görülebilecek bazı hastalıklar şunlardır:
1-Sara (Epilepsi) Riski
Down sendromlu çocuklarda epilepsi hastalığı, toplum ortalamasından daha sık görülmektedir. Özellikle bebeklik döneminde bazı özel nöbet tiplerinin ortaya çıkabileceği bilinir. West sendromu olarak bilinen bebeklik çağı spazmları bu tür nöbetlere örnek teşkil etmektedir. Erken tanı ve tedavi, çocuğun zihinsel gelişimi açısında oldukça önemlidir.
Ailelerin dikkat etmesi gereken durumlar şunlardır:
- Ani irkilme şeklinde tekrarlayan hareketler
- Dalgınlık atakları
- Daha önce kazandığı becerilerde gerileme
2-Boyun Bölgesi ve Omurilik Riski
Down sendromlu bireylerde bağ dokusunun daha gevşek olabilmesi nedeniyle boyun omurları arasında gevşeklik görülebilmektedir. Bu durum nadiren omuriliğe baskı yapabilecek bir tabloya dönüşebilir. Aşağıdaki belirtiler ciddiye alınmalıdır:
- Yürümede belirgin bozulma
- Kollarda güçsüzlük
- Denge kaybı
- İdrar kontrolünde değişiklik
Bu tür belirtilerle karşılaşıldığında mutlaka bir nörolojik değerlendirme gereklidir.
3-Uyku Problemleri ve Öğrenme
Down sendromlu çocuklarda horlama ve uyku apnesine daha sık rastlanmaktadır. Gece boyunca kaliteli uyuyamayan bir çocukta dikkat sorunları, huzursuzluk ve öğrenmede zorluklar gelişebilmektedir. Bazen "davranış problemi" olarak algılanan durumlar, arka planda uyku bozukluğundan kaynaklanabilir.
4-Ergenlikte Görülebilen Gerileme
Bazı Down sendromlu gençlerde ergenlik döneminde ani içine kapanma, konuşmada azalma veya hareketlerde yavaşlama gözlemlenebilir. Bu durum her zaman "ergenlik dönemi" ile açıklanamayabilir ve nörolojik ya da psikiyatrik bir değerlendirme gerektirebilir.
5-Alzheimer
Down sendromlu bireylerde ilerleyen yaşlarla birlikte Alzheimer hastalığı riski artmaktadır. Bu nedenle, nörolojik takip çocukluk döneminde başlamakta ve yaşam boyu devam etmektedir.
